İstemsiz hareketlerle giden hastalıklar içinde en sık grubu genelde yaşlılıkla ortaya çıkan “iyi huylu titreme hastalığı” (esansiyel tremor) denen ailevi titreme bozukluğu oluşturur. Vücudun değişik bölgelerini etkileyen istemsiz kasılmalarla karakterize bozukluklar distoni, kore, atetoz, myoklonus şeklinde tanımlanırlar.

ESANSİYEL TREMOR (ailesel titreme)

Esansiyel tremor, yani nedeni belli olmayan titreme; tek semptomu vücudun herhangi bir parçasının titremesi olan kronik, nörolojik bir bozukluktur. Esansiyel Tremor en sık karşılaşılan hareket bozukluğudur. Titreme, genellikle ellerdedir ancak vücudun diğer kısımlarında da olabilir. Ellerdeki titreme bazen normal günlük aktiviteleri engelleyecek boyuta ulaşabilir. Ses, kafa, çene, gövde ve bacak titremesi şeklinde de görülebilmektedir. Esansiyal tremor (ET) genellikle ,tek taraflı ve duruşla ortaya çıkar, zamanla karşı tarafa yayılır. Tremor sadece özel bir pozisyonda ortaya çıkabilir. Pozisyonun açısı değişince tremorun şiddeti de farklılaşabilir. Kural olarak hareketle artıp dinlenme ile geçerse de nadiren istirahat halinde görülebilir. Elde baskın olunca yeme, içme ve yazı yazma bozulabilir.

%50 olguda ailesel özellik vardır. Otozomal dominant(baskın geçiş) geçişten söz edilmektedir.Hastalık her yaşta başlayabilir ancak ailevi olgular genellikle erken yaşta başlar. Hastalığın sıklığı yaşla birlikte artar.Çoğu zaman tremor iyi huyludur, yavaş ilerler, dalgalanabilir ve yaşam süresini kısaltmaz. Alkol alımı titremeyi azaltırken, yorgunluk, kafein, sinir sistemi uyaranları, ısı ve ruhsal değişiklikler, heyecanlanma, sinirlenme, stres, toplum içinde olma titremeyi arttırabilir. Uykuda titreme olmaz.

Esansiyel tremor tanısı anamnez ve nörolojik muayene ile konulmaktadır.

Kesin tedavisi yoktur. Ağır bileklik ve ağır bardak kullanma gibi yöntemler titremeyi azaltarak günlük yaşam aktivitelerinde iyilik sağlayabilir. Alkol etki mekanizması bilinmemekle birlikte geçici olarak yarar sağlayabilir. İlaç tedavisi vardır. Birçok hastada işe yarar(Beta adrenerjik blokerler, antiepileptik ilaçlar,amantadin, kalsiyum kanal blokerleri, nöroleptik ilaçlar). Ancak hastaların bir kısmı ilaca cevapsızdır. Bazı el, ses ve baş titremelerinde Botox enjeksiyonu yapılabilmektedir. İlaç tedavisine cevapsız vakalarda cerrahi girişim uygulanabilir.

DİSTONİ

Distoni, sıklıkla bükülmelere ya da tekrarlayıcı hareketlere ve bazen ağrılı olan anormal vücut pozisyonlarına ya da duruşlara neden olan devamlı kas kasılmaları ile karakterize bir nörolojik hareket bozukluğudur. Distoni hareketleri yönlüdür, vücudun tutulmuş olan kısmını ya da bölgesini tutarlı şekilde var olan anormal bir pozisyona zorlar.

Amaca uygun motor davranışların yapılabilmesi ya da belli bir postürün korunabilmesi için birbirlerine zıt çalışan kasların (agonist ve antagonist kaslar) eşzamanlı kasılmaları sonucu gelişir. Kasılma genellikle yavaş, döndürücü niteliktedir.Bu kasılmalar gözler, boyun ya da bir uzuv (ekstremite) gibi vücudun bir kısmını (fokal distoni), boyun ve kollar gibi daha büyük bir bölgesini (segmental distoni), vücudun birçok bölgesini (mültifokal distoni), aynı taraftaki bir kolu ve bacağı (hemidistoni) veya vücudun bütününü (yaygın distoni) tutabilir.

Distoni kadınlarda ve ileri yaşta daha çok görülür. Stres, duygusal çöküş ya da yorgunluk dönemlerinde tipik olarak distonik kasılmaların şiddeti artar. İstirahat ya da uyku esnasında ise kasılmaların şiddeti azalma eğilimi sergiler. Birçok hasta, “duyusal hileler” yaparak, distonik hareketleri ya da kasılmaları geçici olarak azaltır. Bu hileler çoğunlukla etkilenmiş vücut bölgelerine ya da bitişiğindeki bölgelere dokunulmasından oluşur. Duyusal hileler, neredeyse yalnızca distoniye özgü bir olaydır; bu nedenle, ayırt edici tanıda yardımcı bir rol oynayabilir.

En sık görülen distoniler;

Esansiyel (iyi huylu) Bleferospazm, göz çevresindeki kasları tutan bir distonidir. Göz kırpmada ya da kısmada artış ve gözleri açık tutmakta zorluk yaşanır. Kasılmalar daima her iki gözdede olur. Yalnızca göz kırpma sayısının artması şeklinde hafif olabileceği gibi, işlevsel körlüğe yol açacak kadar sık ve şiddetli göz kapanmaları şeklinde de seyredebilir.

Oromandibulolingual Distoni: Çiğneme ve dil kaslarının istemsiz kasılmaları sonucu oluşur.

Çene konuşma veya yeme esnasında kilitlenip açılamaz, ya da ağız istemsiz olarak açılır, hasta ağzını kapatamaz, çene öne veya yana kayabilir. Benzer şekilde dilde yanlara, yukarı ve aşağı doğru kasılma olur, bazen dil ağız içinden dışarı çıkabilir. Boyunda kasılmalar diş gıcırdatma görülebilir. Kasılmalar bazen ağrılıdır. Çiğneme ve yutma zorluğuna bağlı olarak beslenme bozukluğu gelişebilir. Özellikle dil kaslarının tutulumu, dilin katkısı ile çıkan l, k, r gibi harflerin, ağız etrafı kasların tutulumu dudakların katkısı ile çıkan b, f, m, p gibi harflerin söylenişi zorlaşır, dolayısıyla konuşma bozulur.

Spastik disfoni ya da larengeal distoni; Gırtlağı ya da ses tellerini etkiler. Hasta konuşurken zorlanır, ses boğuk, kısık çıkar, hasta normal başladığı bir cümlenin sonuna doğru boğulur gibi olur, sık sık nefes almaya gereksinim duyar. Bu durumda, ses teli kasları kasılarak konuşmayı gitgide zorlaştırır, hatta bazen olanaksız hale getirir.

Servikal Distoni (Spazmodik tortikollis): Boynun ve başın normal pozisyonunu koruyan ve hareketini sağlayan kasların istemdışı kasılması sonucu ortaya çıkar(Egik boyun). Daha çok 40 yaşın üzerinde görülür ancak gençlerde de olabilir. Kadınlarda erkeklerden 2 kat fazladır. Yakınmalar hasta olan tarafta hafif bir gerginlik ve çekilme hissi ile başlayıp aylar bazen yıllar içinde yerleşebilir. Ağırlıklı olarak tutulan kasın işlevine göre baş karşı tarafa dönebilir (tortikollis), yana (laterokollis), öne (anterokollis) veya arkaya (retrokollis) doğru eğilebilir. Bazen bunların birkaçı birarada görülebilir.Kasılmalar sıklıkla ağrılıdır. Kasılmalar herhangi bir motor aktivite esnasında artabilir, uykuda ise kaybolur.

Eyleme özgü distoniler: Yalnızca belli bir motor işlev(hareket) esnasında ortaya çıkan istem dışı kasılmalardır. Aynı kasların kullanımını gerektiren başka bir eylemde görülmezler, bu nedenle de "eyleme özgü" olarak adlandırılırlar. En sık görülen formu yazıcı krampıdır. El ve önkol kaslarını tutan kasılmalar yalnızca yazı yazarken ortaya çıkar. Başlangıçta kalem parmaklar arasında istemsiz olarak kuvvetlice sıkılır, bilek ve dirsek arasında gerginlik ve kasılma hissedilir. Zamanla parmaklarda kasılma olur ve yazı şekli iyice bozulur, okunamaz hale gelir. Hastalar bazen diğer elleri ile yazmaya alışırlar. Fakat %20 oranında zamanla o tarafta da benzer şikayetler gelişebilir. İstirahatte hiçbir yakınma yoktur, makas kullanmak, örgü örmek, kağıt para saymak gibi aktiviteler rahatlıkla yerine getirilebilir. Bu hastaların çoğu kalın kalemle veya kara tahtaya yazı yazarken ciddi sorun yaşamazlar.

Eyleme özgü distoniler, müzisyen, terzi gibi günlük pratiği sınırlı bir kas grubunun uzun süreli ve tekrarlayıcı aktivasyonuna dayanan meslek sahiplerinde de görülebilir. Yakınmaların şiddeti nedeniyle meslek değiştirenler dahi vardır.

Hemifasyal Spazm: Yüzün bir yarısında görülen, sürekli ya da ara ara ortaya çıkan kasılmalardır. En fazla göz etrafında görülen kasılmalar sıklıkla aynı taraf yanağa, üst-alt dudağa yayılır. . Kasılmalar mimik hareketleri sırasında artar.Bazen yüz felçinin iyileşme sürecinde görülebilir.Bazen yüz sinirini beyinsapından çıktıktan sonraki kısmında damarların baskı yapıp,uyarı yapması ile olur.Yaşlılarda ve damar sertliği olan hastalarda görülebilir.Özel görüntülemelerle bu gösterilebilirse basit bir ameliyatla sinir ve damar arasına hastanın kendi kas dokusu konularak hemifasial spazmdan tam kurtulmak mümkün olabilir.

Distoni kesin tanısı; Elektromyelografi (EMG) ile ilgili kaslardaki kasılmanın gösterilmesi ile konulur.

Distoni Tedavisi; Distoninin tipine göre ilaç tedavisi uygulanmaktadır(antikolinerjik, antidopaminerjik, baklofen, benzodiazepin grubu ilaçlar ve botox enjeksiyonu) Tüm vücudu tutan distonilerde ilaç, fokal distonilerde ise botox enjeksiyonu ilk tercih olarak seçilmektedir. r.

KORE

Ritmik olmayan, hızlı, sıçrayıcı veya akıcı, basit veya karışık özellikte genellikle kol ve bacakların uç kısımlarını tutan küçük istemsiz hareketlerdir. Koreik hareketler bazen çok belirsiz olabilir ve özellikle çocuklarda normal hareketlerle iç içe geçebilirler. Normal olmayan solunum sesleri, sırıtma ve kol ve bacaklarda tonus kaybı(kol ve bacaklarda gevşeklik) koreye eşlik edebilir. Kore sadece bir bulgudur ve bir çok hastalığa eşlik edebilir. Kalıtsal hastalıklar (Hungtington hastalığı, iyi huylu kalıtsal kore, Nöroakantositoz,Wilson hastalığı), Romatik kore (sydenham, gebelik koresi)Sydenham Koresi çocuk yaşlarda romatizmal kalp hastalıkları ve kore birlikte görülebilir..Boğaz iltihaplarından streptokok isimli bir mikrobun ,kalp ,ve sinir sistemi ve diğer sistemler tutması sonucu çıkar. İlaca bağlı kore (Nöroleptik, oral kontroseptif, fenitoin, aşırı doz Ldopa ve kokain kullanımı), Sistemik hastalık belirtisi olarak kore (SLE, tirotiksikoz, AIDS, paraneoplastik sendrom), Merkezi sinir sistemi hastalıklarına (inme, tümör, vasküler malformasyon)

B ağlı kore görülebilir. Tanı hikaye ve nörolojik muayene ile konulmaktadır.

Kore Tedavisi esas olarak nedene yönelik yapılmalıdır. Eğer hareket bozukluğu günlük yaşam aktivitelerinde kısıtlamaya neden oluyor ya da yaşam kalitesini etkiliyorsa ilaç tedavisi ile kore baskılanabilir. Yan etkiler göz önünde tutularak ilaç tedavisine uzun süre devam etmekten kaçınılmalıdır.